« 50 cas recensés en France, 200 dans le monde, c’est peu, cela intéresse guère les chercheurs », confiait en avril 2019 Marion Stéfani maman de l’adorable petite Andréa âgée alors de 28 mois. Aujourd’hui 16 novembre, Andréa fête ses quatre ans.
Une maladie orpheline
La mutation du gène GRIN appartient à la catégorie des maladies génétiques rares appelées également maladies orphelines.
Andréa est née en novembre 2016. Grossesse normale pour la maman. Les quatre premiers mois de sa vie ont été normaux. Puis elle fait une crise d’épilepsie. Urgences à Purpan où elle reste deux mois. Les crises se multiplient jusqu’à une à deux par jour et les séjours à l’hôpital également !
« La dernière crise date du 12 février », lâche Marion tout sourire. « Par contre aucune explication à cela, si ce n’est qu’elle grandit et qu’elle prend du poids normalement».
La thérapie en Pologne
En janvier dernier, Marion organisait un concert à Clarac avec le concours de l’ADAC. « Avec le papa, nous pensions que les bénéfices nous financeraient une partie d’un séjour de quinze jours en Pologne pour une thérapie plus poussée pour Andréa. Le succès du concert a été tel que le séjour a été financé entièrement. Nous sommes partis en septembre pour un stage intensif. Il faut savoir que le système français de santé n’autorise pas une sur stimulation des enfants en position de handicap. André n’a droit qu’à une heure de rééducation par jour, soit une demi-heure de kiné et une demi-heure d’orthophoniste. Dans les pays étrangers, et notamment en Pologne, les stages sont plus poussés. Andréa avait journellement 4h30 de thérapie avec bien entendu des pauses. Il y avait de la kiné, de la piscine, de la peinture pour la détente. Des thérapies également avec des animaux tels des chiens ou encore des poneys cette thérapie se poursuit actuellement). En fait, des exercices autour de la motricité. Et les progrès sont là : plus de muscles, de tonus. »
Des progrès avec un maintien de la petite assise et même debout. « Pour nous ces progrès sont très importants. Quinze secondes debout, c’est fantastique. Elle arrive à tenir sa cuillère seule pour manger » Progrès certes mais pas dans le langage. « Mais nous nous comprenons par le regard. »
Marion communique beaucoup sur les réseaux sociaux des progrès d’Andréa. « Si ce que nous faisons pour elle puisse servir à d’autres parents. Car étant peu nombreux dans notre cas, les échanges ne sont pas faciles. »
Des soucis au quotidien
Si durant trois ans Marion a pu bénéficier d’un congé de présence parentale, elle est aujourd’hui au chômage. « Des droits existent certainement, mais c’est très compliqué pour y accéder et déjà les trouver. Et puis tout est concentré sur Toulouse.»
Un espoir pour janvier 2021 : une place en crèche pour la petite Andréa. Pardon, la grande Andréa.
Une association
Marion a créé une association « Sourire est une force » (grin en anglais signifie sourire). Plusieurs buts : Subvenir aux besoins d’Andréa – venir en aide à d’autres GRIN1 – contribuer à la recherche. La maman fabrique des sacs en tissu et d’autres objets qui sont vendus au profit de cette association.
Une cagnotte en ligne, non limitée dans la durée, existe aussi : https://www.helloasso.com/
Et on peut suivre les progrès d’Andréa sur la page Facebook sourire est une force.
